Di sản nghiên cứu máu dây rốn đối với bệnh não thiếu oxy – thiếu máu cục bộ (HIE)

Parent’s Guide to Cord Blood, 08/2025

Năm 2024, Hiệp hội Nhi khoa Argentina đã công bố kết quả một thử nghiệm lâm sàng sử dụng máu dây rốn để điều trị cho những em bé bị thiếu oxy khi sinh¹. Đây là một thành tựu đáng chú ý, đưa Argentina trở thành một trong ba quốc gia (cùng với Mỹ và Nhật Bản) hoàn thành và công bố một thử nghiệm máu dây rốn cho một bệnh lý rất khó điều trị^1–5. Điều làm cho thành tựu này càng đáng khâm phục hơn là thử nghiệm lâm sàng này được tổ chức và tài trợ một phần bởi một quỹ từ thiện được thành lập để tưởng nhớ một bé gái tên là Delfina.

Khi một em bé bị thiếu oxy trong quá trình sinh, điều này sẽ gây sưng não. Những trẻ sống sót sẽ phải đối mặt với những di chứng thần kinh suốt đời. Tình trạng này được gọi là Bệnh não thiếu oxy – thiếu máu cục bộ (Hypoxic Ischemic Encephalopathy – HIE). Rất thường gặp, trẻ bị HIE sau đó được chẩn đoán mắc bại não^6–8.

Delfina chào đời vào ngày 16/4/2004, là con của Ximena Beilin và Roberto Baratelli. Thai kỳ diễn ra bình thường, nhưng trong quá trình chuyển dạ, các bác sĩ đã không nhận ra rằng Delfina đang thiếu oxy, dẫn đến bé sinh ra bị HIE. Năm 2011, cha mẹ Delfina thắng kiện về sơ suất y tế, nhưng công lý pháp lý không thể xóa bỏ tác động của tổn thương não đối với bé và gia đình. Ximena đã dành trọn tâm sức tìm kiếm các phương pháp điều trị tốt nhất cho Delfina. Bà biết đến chương trình điều trị sử dụng máu dây rốn theo dạng nhân đạo của Tiến sĩ Kurtzberg tại Đại học Duke, chương trình này mới chỉ bắt đầu tiếp nhận trẻ bị tổn thương não từ năm 2005. Tháng 10/2006, Delfina trở thành một trong những bệnh nhân đầu tiên tìm đến Duke để điều trị rối loạn phát triển thần kinh bằng máu dây rốn. Delfina là đứa trẻ đầu tiên từ Argentina đến Duke, mang theo máu dây rốn của chính mình được lưu trữ tại ngân hàng gia đình MaterCell. Ca điều trị này cũng nhận được hỗ trợ từ cơ quan quản lý cấy ghép quốc gia INCUCAI và ngân hàng máu dây rốn công tại Bệnh viện Garrahan.

Sau điều trị tại Duke, Delfina có những dấu hiệu cải thiện: từ ăn thức ăn lỏng sang đặc, tập trung mắt tốt hơn và phát triển kỹ năng vận động. Đáng buồn, Delfina qua đời vào năm 2007, chỉ sáu tháng sau điều trị, khi mới ba tuổi rưỡi. Khi đó, Delfina đã có một chị gái, một em trai; sau này cha mẹ sinh thêm một bé trai nữa.

Gia đình Baratelli cảm thấy cần phải giúp đỡ những gia đình có con bị HIE. Tháng 5/2008, họ thành lập Quỹ Delfina Baratelli vì Phòng ngừa và Sửa chữa Tổn thương Não^8–9. Mục tiêu chính của quỹ là cung cấp tài liệu giáo dục cho cha mẹ và nhân viên y tế, đồng thời cập nhật thực hành y khoa ở Argentina để trẻ bị ngạt khi sinh nhận được chăm sóc tiên tiến nhất.

Năm 2019, quỹ đổi tên thành Prevención y Reparación de la EHI (prEHI), vừa để giúp phụ huynh ở Mỹ Latinh dễ tìm kiếm thông tin, vừa để chuyển đổi từ mô hình quỹ truyền thống sang cộng đồng bệnh nhân hỗ trợ lẫn nhau.

Năm 2013, INCUCAI và Bộ Y tế Argentina đã phê duyệt thử nghiệm lâm sàng máu dây rốn cho HIE, dựa trên phác đồ điều trị của Đại học Duke^1,8,9. Sáng kiến này xuất phát từ Quỹ Delfina Baratelli. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán HIE sẽ nhận hai can thiệp: hạ thân nhiệt điều trị và truyền máu dây rốn tự thân trong vòng 72 giờ đầu sau sinh. Bác sĩ Claudio Solana, Trưởng khoa Sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Sardá ở Buenos Aires, là người đứng đầu nghiên cứu. Quỹ Delfina Baratelli đã tài trợ để ông sang Duke học phác đồ điều trị. Ngân hàng máu dây rốn công của Bệnh viện Garrahan đảm nhiệm xử lý máu dây rốn.

Các thử nghiệm HIE với máu dây rốn tự thân rất khó thực hiện vì máu phải được thu ngay từ trẻ sinh trong tình trạng nguy kịch, sau đó xử lý và truyền lại nhanh chóng. Ở Mỹ, thử nghiệm đa trung tâm giai đoạn 2 của Duke phải dừng sớm vì khó thu đủ máu dây rốn³. Sau đó, Duke chuyển sang nghiên cứu liệu pháp dùng tế bào trung mô (MSC) từ mô dây rốn sẵn có để điều trị HIE¹⁰. Tại Argentina, thử nghiệm máu dây rốn cho HIE đã tuyển được 12 trẻ từ 2014–2019¹. Khi công bố năm 2024, đây là một trong ba thử nghiệm giai đoạn 1 trên thế giới về máu dây rốn tự thân cho HIE. Kết quả đều cho thấy quy trình khả thi, an toàn và cần được nghiên cứu tiếp.

Cách tốt nhất để có đủ liều máu dây rốn cho trẻ bị HIE là dùng máu hiến từ ngân hàng công, thay vì cố gắng thu từ chính trẻ trong tình trạng nguy kịch. Tuy nhiên, liệu pháp tế bào dị gen cần thêm phê duyệt từ cơ quan quản lý và ngân hàng phải tìm, chuẩn bị đơn vị máu phù hợp trong thời gian rất ngắn. Hy vọng các khó khăn này sẽ được vượt qua để liệu pháp máu dây rốn cho HIE được tiếp tục nghiên cứu. Một bác sĩ nhi Argentina đã nói: “Nếu bạn có thể trao cho một đứa trẻ bị tổn thương thần kinh một liệu pháp giúp giảm bớt tổn thương nghiêm trọng của chúng, bạn đã thay đổi vận mệnh của chúng.”

Tài liệu tham khảo

1. Solana C, Balanian N, Machado S, Binda V, Kuperman S, Gamba C, Roca V. Using autologous umbilical cord blood and placental cells for hypoxic-ischemic encephalopathy: an exploratory safety and feasibility study. Archivos Argentinos de Pediatria. 2025; 123(1):e202410366.
2. Cotten CM, Murtha AP, Goldberg RN, Grotegut CA, Smith PB, Goldstein RF, Fisher KA, Gustafson KE, Waters-Pick B, Swamy GK, Rattray B, Tan S, Kurtzberg J. Feasibility of Autologous Cord Blood Cells for Infants with Hypoxic-Ischemic Encephalopathy. Pediatrics. 2014; 164(5):973-979.e1.
3. Cotten CM, Fisher KA, Malcolm W, Gustafson K, Kurtzberg J. Phase II Clinical Trial of Autologous Cord Blood Cells for Neonates with Hypoxic-Ischemic Encephalopathy. Pediatric Academic Societies 2020; presentation 1770.2.
4. Tsuji M, Sawada M, Watabe S, Sano H, Kanai M, Tanaka E, Ohnishi S, Sato Y, Sobajima H, Hamazaki T, Mori R, Oka A, Ichiba H, Hayakawa M, Kusuda S, Tamura M, Nabetani M, Shintaku H. Autologous cord blood cell therapy for neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy: a pilot study for feasibility and safety. Scientific Reports. 2020; 10:4603.
5. Bruschettini M, Romantsik O, Moreira A, Ley D, Thébaud B. Stem cell‐based interventions for the prevention of morbidity and mortality following hypoxic‐ischaemic encephalopathy in newborn infants. Cochrane Review. 2020; CD013202.
6. HOPE for HIE.
7. Cerebral Palsy Alliance.
8. prEHI – por la Prevención y Reparación de la EHI.
9. Koruk C. La historia de una mamá que lucha para que las terapias celulares sean una esperanza para los niños con parálisis cerebral. Infobae. Published 2018-04-26.
10. Cotten CM, Fisher K, Malcolm W, Gustafson KE, Cheatham L, Marion A, Greenberg R, Kurtzberg J. A Pilot Phase I Trial of Allogeneic Umbilical Cord Tissue-Derived Mesenchymal Stromal Cells in Neonates With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy. Stem Cells Transl. Med. 2023; 12(6):355–364.

Nguồn: Parent’s Guide to Cord Blood

Link: https://parentsguidecordblood.org/en/news/delfinas-legacy-cord-blood-research-hie