Triển vọng tương lai: Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong ngân hàng lưu trữ dây rốn

Biobanking, 09/07/2025

Giới thiệu

Việc tích hợp và triển khai trí tuệ nhân tạo (AI) vào lĩnh vực ngân hàng lưu trữ dây rốn hiện vẫn đang trong giai đoạn phát triển ban đầu. Tuy nhiên, AI có tiềm năng lớn để dần dần được ứng dụng vào nhiều khía cạnh khác nhau trong hệ thống lưu trữ máu và mô dây rốn. Bài viết này trình bày chi tiết các lĩnh vực trong ngân hàng dây rốn mà AI có thể đóng vai trò then chốt.

Các lĩnh vực chính trong ngân hàng dây rốn có thể ứng dụng AI

1. Quản lý đồng thuận hiến mẫu (Informed Consent)

Các hệ thống AI – bao gồm các thuật toán học máy (machine learning – ML) và xử lý ngôn ngữ tự nhiên (Natural Language Processing – NLP) – có thể được thiết kế để hiểu, diễn giải nội dung phiếu đồng thuận và hỗ trợ giao tiếp trực tuyến với người hiến mẫu.

Nếu người tham gia quyết định rút lại đồng thuận, hệ thống AI có thể tự động hủy dữ liệu liên quan và thông báo cho quản trị viên ngân hàng sinh học xử lý mẫu vật tương ứng.

2. Quản lý mẫu (Sample Management)

Việc tích hợp AI vào hệ thống lưu trữ mẫu tự động sẽ giúp tối ưu hóa không gian lưu trữ bằng cách điều phối vị trí mẫu sao cho tận dụng hiệu quả các vị trí trống.

AI cũng có thể được thiết kế để phát triển các quy trình thao tác chuẩn (SOP) phù hợp với từng loại mẫu sinh học, hỗ trợ xác định mẫu phù hợp với nghiên cứu cụ thể.

Ngoài ra, AI có thể khởi tạo kế hoạch thu thập mẫu cho các nghiên cứu y sinh học tiềm năng, dựa trên phân tích dữ liệu phân phối mẫu, tồn kho và xu hướng nghiên cứu hiện tại.

3. Phân loại kháng nguyên bạch cầu người (HLA Typing)

Phân tích kiểu gen HLA là yêu cầu bắt buộc đối với ngân hàng máu dây rốn. Các kỹ thuật học sâu và học máy đã được phát triển để dự đoán kiểu gen HLA và ghép người nhận với đơn vị máu dây rốn phù hợp.

Phương pháp này nhanh hơn và tiết kiệm hơn các kỹ thuật truyền thống như giải trình tự, khuếch đại đặc hiệu alen hay lai ghép.

• HLA*IMP: Sử dụng dữ liệu SNP trên toàn hệ gen để suy đoán kiểu gen HLA với độ chính xác từ 92–98%.
• HLA*IMP:02: Bổ sung yếu tố đa dạng dân số và chủng tộc để tăng khả năng suy đoán chính xác trên các nhóm khác nhau.
• HIBAG: Một phần mềm sử dụng kỹ thuật “attribute bagging”, có độ chính xác vượt trội so với HLA*IMP.
• DEEP*HLA: Mạng nơron tích chập (CNN) giúp dự đoán chính xác các allele HLA hiếm, với tốc độ xử lý nhanh, lý tưởng cho dữ liệu quy mô lớn từ ngân hàng sinh học.

4. Tầm soát chẩn đoán (Diagnostic Screening)

Tầm soát bệnh truyền nhiễm từ máu mẹ là bước cần thiết để đảm bảo an toàn cho mẫu dây rốn. AI có thể đóng vai trò quan trọng tại đây.

Ví dụ: nghiên cứu của Mohammad M. et al. (2022) đã sử dụng mô hình học máy kết hợp (stacked ensemble) – bao gồm phân tích hồi quy, phi tham số– để phát hiện virus viêm gan C (HCV) với độ chính xác 97%, cao hơn 66% so với phân tích hồi quy đơn thuần.

AI cũng có thể ứng dụng trong phân tích nhiễm sắc thể (karyotype):

• Ikaros: Phần mềm dựa trên mạng nơron sâu, hỗ trợ phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể chính xác và nhanh chóng.
• ChromoEnhancer: Sử dụng CycleGAN để cải thiện hình ảnh karyotype u ác tính, giúp phát hiện bất thường ẩn trong nhiễm sắc thể.

5. Cung cấp dữ liệu hệ gen (Genomic Data Provision)

Trong các ngân hàng dây rốn cung cấp dữ liệu hệ gen, các phương pháp như Sure Independence Screening (SIS) có giá trị lớn trong phân tích SNP cho nghiên cứu GWAS và tương tác gen-gen.

• EPISIS: Phần mềm kết hợp SIS, có thể xác định tương tác epistatic giữa các gen liên quan đến hội chứng Stevens-Johnson thể nặng.
• Các kỹ thuật khác như mạng nơron nhân tạo (ANNs), hồi quy lasso, máy vector hỗ trợ (SVM) và rừng ngẫu nhiên (RF) cũng được ứng dụng để dự đoán kiểu hình hoặc nguy cơ bệnh tật.
• ExPecto: Mô hình học sâu gần đây có khả năng dự đoán các biến thể gen phổ biến và hiếm dựa trên chuỗi trình tự DNA.

6. Phát hiện lỗi dữ liệu liên quan mẫu sinh học

Các thuật toán học máy hiện đại như kurPCA (kết hợp phân tích thành phần chính với độ lệch kurtosis) và RAMP (điều chỉnh hồi quy cho mẫu bị thiếu có hệ thống) giúp xác định sai lệch và bất thường trong dữ liệu mẫu, giảm thiểu công lao động xử lý thủ công.

7. Đánh giá chất lượng (Quality Assessment)

AI hỗ trợ đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô dây rốn (UC-MSCs), giúp đơn giản hóa quy trình từ lưu trữ đến liệu pháp tế bào.

• Marklein et al., 2019: ViSNE (một phương pháp học máy) được dùng để phân biệt các phân nhóm hình thái UC-MSCs phản ứng với IFN-γ, liên quan đến khả năng ức chế miễn dịch của chúng.
• Mota et al., 2021: Một thuật toán học máy phân loại MSCs theo kiểu hình hình thái và khả năng tự sao chép – cho thấy các tế bào nhân đôi chậm thường có khả năng biệt hóa và điều trị thấp hơn.

AI có thể giúp phân loại tế bào có giá trị điều trị cao hơn mà không cần can thiệp xâm lấn.

8. Mô hình dự đoán (Predictive Modeling)

Các kỹ thuật khai phá dữ liệu như cây quyết định, ANN và SVM có thể dùng để xây dựng mô hình dự đoán biến chứng sau ghép tế bào gốc tạo máu dị gen (allo-HSCT), giúp lựa chọn bệnh nhân và người cho phù hợp.

• Giovanni et al.: ANN có độ nhạy 83.3% trong dự đoán hội chứng thải ghép cấp (acute GvHD) và 90.1% trong dự đoán trường hợp không bị GvHD sau ghép.

Kết luận

AI vẫn chưa được ứng dụng rộng rãi trong ngân hàng dây rốn, nhưng tiềm năng của nó là rất lớn. Nếu được triển khai hợp lý, AI có thể cách mạng hóa hoạt động ngân hàng dây rốn, giúp sử dụng hiệu quả hơn tế bào gốc máu dây rốn trong nghiên cứu và điều trị.

Điều cần thiết hiện nay là tiếp tục nghiên cứu, xác thực và tùy chỉnh các thuật toán AI chuyên biệt để mở rộng ứng dụng thực tế trong lĩnh vực này.

Tài liệu tham khảo

1. Annaratone L, De Palma G, Bonizzi G, et al. 2021. Basic principles of biobanking: from biological samples to precision medicine for patients. Virchows Archiv. 2021;479(2):233–246.
2. Ballen KK, Verter F, Kurtzberg J. 2012. Umbilical cord blood donation: public or private? Bone Marrow Transplant. 2015;50:1271–1278.
3. Battineni G, Hossain MA, Chintalapudi N, Amenta F. 2022. A survey on the role of artificial intelligence in biobanking studies: a systematic review. Diagnostics. 2022;12:1179.
4. Bokhari Y, Alhareeri A, Aljouie A, et al.2022.ChromoEnhancer: an artificial-intelligence-based tool to enhance neoplastic karyograms as an aid for effective analysis. Cells. 2022;11:2244.
5. Butler MG, Menitove JE.2011. Umbilical cord blood banking: an update. J Assist Reprod Genet. 2011;28:669–676.
6. Caocci G, Baccoli R, Vacca A, et al.2010. Comparison between an artificial neural network and logistic regression in predicting acute graft-vs-host disease after unrelated donor hematopoietic stem cell transplantation in thalassemia patients. Exp Hematol. 2010;38:426–433.
7. Cirillo D, Valencia A.2019. Big data analytics for personalized medicine. Curr Opin Biotechnol. 2019;58:161–167.
8. Committee on Establishing a National Cord Blood Stem Cell Bank Program, et al. 2005. Cord Blood: Establishing a National Hematopoietic Stem Cell Bank Program. National Academies Press; 2005.
9. Dagher G.2022. Quality matters: international standards for biobanking. Cell Prolif. 2022;55.
10. De Antonio M., Timothy J.W.D., James Philip H., O’Regan D.P 2020. Artificial intelligence and the cardiologist: What you need to know for 2020. 2020;106:39
11. Dilthey AT, Moutsianas L, Leslie S, McVean G.2011. HLA*IMP—an integrated framework for imputing classical HLA alleles from SNP genotypes. Bioinformatics. 2011;27:968–972.
12. Dilthey A, Leslie S, Moutsianas L, et al.2013. Multi-population classical HLA type imputation.PLoS Comput Biol. 2013;9:e1002877.
13. Knoppers BM, Isasi R. 2010. Stem cell banking: between traceability and identifiability. Genome Med. 2010;2:73.
14. Kim G, Jeon JH, Park K, et al.2022. High throughput screening of mesenchymal stem cell lines using deep learning. Sci Rep. 2022;12:17507.
15. Lee J-E. 2018.  Artificial intelligence in the future biobanking: current issues in the biobank and future possibilities of artificial intelligence. Biomed J Sci Tech Res. 2018;7:5937–9.
16. Marklein RA, Klinker MW, Drake KA, et al.2019. Morphological profiling using machine learning reveals emergent subpopulations of interferon-γ–stimulated mesenchymal stromal cells that predict immunosuppression. Cytotherapy. 2019;21:17–31.
17. Matsuoka F, Takeuchi I, Agata H, et al.2013. Morphology-based prediction of osteogenic differentiation potential of human mesenchymal stem cells. PLoS One. 2013;8:e55082.
18. Mahajan A, Vaidya T, Gupta A, Rane S, Gupta S.2019. Artificial intelligence in healthcare in developing nations: the beginning of a transformative journey. Cancer Res Stat Treat. 2019;2:182.
19. Mota SM, Rogers RE, Haskell AW, et al.2021. Automated mesenchymal stem cell segmentation and machine learning-based phenotype classification using morphometric and textural analysis. J Med Imaging. 2021;8.
20. Mohammad MM, Sepideh N, Roya NV, Ali AH, Hossein M. 2022. Prediction of Hepatitis disease using ensemble learning methods.J Prev Hyg.2022: 63 (3): E424-E428.
21. Naito T, Suzuki K, Hirata J, et al. 2021. A deep learning method for HLA imputation and trans-ethnic MHC fine-mapping of type 1 diabetes. Nat Commun. 2021;12:1639.
22. Narita A, Ueki M, Tamiya G. 2021. Artificial intelligence powered statistical genetics in biobanks. J Hum Genet. 2021;66:61–65.
23. Sakurai R, Ueki M, Makino S, et al. 2019. Outlier detection for questionnaire data in biobanks. Int J Epidemiol. 2019;48:1305–1315.
24. Shouval R, Bondi O, Mishan H, et al. 2014. Application of machine learning algorithms for clinical predictive modeling: a data-mining approach in SCT. Bone Marrow Transplant. 2014;49:332–337.
25. Yan Q, Jiang Y, Huang H, et al. 2021. Genome-wide association studies-based machine learning for prediction of age-related macular degeneration risk. Transl Vis Sci Technol. 2021;10:29.
26. Zhou J, Theesfeld CL, Yao K, et al.2018. Deep learning sequence-based ab initio prediction of variant effects on expression and disease risk. Nat Genet. 2018;50:1171–1179.

Nguồn: Biobanking

Link: https://www.biobanking.com/future-perspectives-implementation-of-artificial-intelligence-in-umbilical-cord-biobanking/