Cập nhật mới về Mason Shaffer, người sống sót sau ca ghép máu dây rốn

Parent’s Guide to Cord Blood, 07/2024

Tiến sĩ Frances Verter

Mason Shaffer được ghép máu dây rốn vào năm 2009 khi mới 7 tháng tuổi vì căn bệnh hiếm gặp – Bệnh loãng xương ác tính ở trẻ sơ sinh (Malignant Infantile Osteopetrosis – MIOP). Anh ấy hiện đang có một cuộc sống tốt đẹp nhất và đã là một học sinh năm hai trung học ở Drexel Hill, Pennsylvania, Hoa Kỳ.

Loãng xương không phải là bệnh về máu, đó là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển xương quá mức¹. Sự phát triển nhanh chóng của xương khiến chúng gây áp lực lên các dây thần kinh và cơ quan khác nhau, nó làm giảm không gian bên trong xương dành cho tủy xương và dạng loãng xương MIOP dẫn đến tử vong khi còn rất trẻ. Nhưng Mason còn sống đến ngày hôm nay là nhờ một người mẹ giấu tên đã hiến máu dây rốn của con mình và cậu ấy đã được cấy ghép để cứu sống khi cậu ấy vẫn còn là một đứa trẻ sơ sinh.

Chúng tôi đã lập hồ sơ về gia đình Mason vào tháng 9 năm 2013 và bây giờ chúng tôi đang liên lạc lại với họ sau 11 năm². Nhờ cấy ghép máu dây rốn, quá trình tiến triển của bệnh loãng xương ở Mason đã dừng lại và quá trình trao đổi chất của cậu bé trở lại bình thường. Cậu bé đã có thể lớn lên hoạt động giống như những đứa trẻ khác. Mason có một số vấn đề sức khỏe còn sót lại do tổn thương của chứng loãng xương gây ra trước khi cấy ghép. Sự phát triển quá mức của xương đã đè bẹp một số dây thần kinh trong não của cậu bé, và cho đến ngày nay Mason mất cảm giác ở một số dây thần kinh mặt, cậu bị mù ở mắt trái và thị lực rất kém ở mắt phải. Mặc dù bị suy giảm thị lực nhưng Mason vẫn có thể đọc văn bản chữ in lớn. Cậu học trong các lớp chính khóa ở trường và đạt điểm cao. Cậu ấy hiện đang theo học tất cả các lớp danh dự ở trường trung học của mình và dự kiến ​​​​sẽ học một số lớp đại học nâng cao trước khi tốt nghiệp. Mason cũng thích âm nhạc và chơi cả trống và piano.

Điều đáng chú ý nhất đối với cậu bé từng có xương bất thường là Mason lại rất năng nổ trong thể thao. Reilly – anh trai của cậu bé là một vận động viên bơi lội, và Mason theo con đường của anh và đã dành mười năm tham gia các giải bơi lội. Ở trường cấp hai, Mason theo học môn võ Jiu Jitsu của Brazil và vào năm thứ nhất trung học, anh đã chơi trong đội bóng bầu dục, các cầu thủ được trang bị quần áo đệm dày lao vào nhau và các cầu thủ phòng ngự không cần phải nhìn thấy bóng từ xa.

Mẹ của Mason, Sarah Shaffer, thành lập Quỹ Mason Shaffer vào năm 2011². Quỹ này trở thành một dự án gia đình bao gồm chồng bà Marc và các con của họ. Một mục tiêu của quỹ là thành lập một cộng đồng dành cho các bậc cha mẹ có con bị loãng xương, nhằm cung cấp cho họ một mạng lưới hỗ trợ. Quỹ Mason Shaffer cũng thực hiện chương trình hiến máu dây rốn tại hai bệnh viện ở khu vực Philadelphia, nhưng sau vài năm, chương trình này đã bị đóng cửa vì ngân hàng công địa phương của họ không hiệu quả về mặt chi phí khi nhận tiền quyên góp từ các bệnh viện đó.

Kể từ ca ghép của Mason vào năm 2009, tỷ lệ thành công của ca ghép tế bào gốc ở trẻ em mắc chứng loãng xương ở trẻ sơ sinh đã được cải thiện và ngày càng có nhiều người được cứu sống^3,4. Mason tiếp tục là người tiên phong trong lĩnh vực này và trở thành bệnh nhân loãng xương đầu tiên trải qua phẫu thuật để mở rộng vòm miệng và mở rộng đường thở.

Sau mười năm, Sarah Shaffer đã rời khỏi việc điều hành Quỹ Mason Shaffer và hy vọng rằng một số bậc cha mẹ trẻ sẽ đảm nhận vai trò lãnh đạo cộng đồng. Sarah nhận thấy rằng, trong khi cô cần tổ chức này như một phương tiện để nói chuyện với các bậc cha mẹ mắc chứng loãng xương khác thì Mason lại không quan tâm đến tổ chức này vì anh chỉ muốn có một cuộc sống bình thường. Mặc dù rất khó chịu khi phải từ bỏ việc điều hành quỹ, nhưng Sarah nhận ra rằng đã đến lúc chấp nhận sự thật rằng Mason đã bình phục và tiếp tục. Mason dự định theo học đại học sau khi tốt nghiệp trung học, nhưng ngoài ra anh vẫn chưa chọn con đường sự nghiệp. Sau tất cả những gì họ đã trải qua, gia đình Shaffer giữ triết lý rằng cuộc sống là không chắc chắn và bạn không thể lên kế hoạch quá mức cho những gì bạn mong đợi sẽ xảy ra, chỉ cần chuẩn bị sẵn sàng để đương đầu với mọi thứ khi chúng đến.

Tài liệu tham khảo

1. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Osteopetrosis. Last reviewed 2023-08
2. Shaffer S. Mason Shaffer Foundation. Parent’s Guide to Cord Blood Foundation Newsletter Published 2013-09
3. Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, He W, Boelens JJ, … Eapen M. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile osteopetrosis. Blood 2015; 126(2):270–276.
4. Shapiro G, Fishleder J, Stepensky P, Simanovsky N, Goldman V, Lamdan R. Skeletal Changes After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Osteopetrosis. Journal of Bone and Mineral Research. 2020; 35(9):1645–1651.

Nguồn: Parent’s Guide to Cord Blood

Link: https://parentsguidecordblood.org/en/news/update-cord-blood-transplant-survivor-mason-shaffer