Những bệnh nhân rối loạn máu di truyền nặng sẽ được NHS cấy ghép tế bào gốc giúp chữa khỏi bệnh và tránh phải truyền máu suốt đời
NHS England, 30/11/2023
Bệnh thalasssemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh hiếm gặp liên quan đến rối loạn sản xuất huyết sắc tố trong máu, dẫn đến thiếu máu trầm trọng và suy nhược cơ thể, khiến bệnh nhân từ 2 đến 4 tuần phải truyền máu 1 lần để duy trì sự sống và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của họ
Hiện nay, lần đầu tiên Dịch vụ Y tế Quốc gia ( National Heath Service – NHS) tài trợ việc cấy ghép tế bào gốc cho các bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh thalssemia theo hướng dẫn mới.
Quy trình này được gọi là cấy ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại ( Allo – HSCT) có nghĩa là thay thế các tế bào gốc tủy xương của người bệnh bằng các tế bào từ anh chị em hiến tặng phù hợp. Tế bào gốc được truyền cho bệnh nhân thông qua tĩnh mạch giúp tái lập lại quy trình sản xuất tế bào máu khỏe mạnh
Trước đây, phương pháp điều trị này chỉ được áp dụng cho trẻ em vì nguy cơ gây biến chứng tiềm ẩn ở người lớn
Nhưng hiện nay, sau những tiến bộ như dùng thuốc để kiểm soát điều trị cho bệnh nhân trước, trong và sau khi cấy ghép, theo hướng dẫn mới từ Nhóm Tư vấn Ưu tiên lâm sàng của NHS Anh Quốc đã khuyến nghị khi điều trị bằng phương pháp này lần đầu tiên cho các bệnh nhân thalassemia trên 18 tuổi
Người ta ước tính có hơn 600 người trưởng thành khắp Vương quốc Anh mắc bệnh thalassemia phụ thuộc vào truyền máu – một tình trạng đặc biệt nghiêm trọng, trước đây đã gây tử vọng ở trẻ em, nhiều người trong số họ đủ điều kiện để cấy ghép tế bào gốc
Bệnh thalassemia phổ biến trong các cộng đồng người Nam Âu, Trung Đông, Nam Mỹ, Vùng Caribe, Châu A và Đông Nam Á ở Vương quốc Anh. Phương pháp điều trị này đã giúp cân bằng trong chăm sóc sức khỏe ở các vùng dân số này.
Giáo sư Sir Stephen Powis, Giám đốc Y tế của NHS Anh Quốc cho biết: “Mở rộng việc cấy ghép tế bào gốc cho người lớn mắc bệnh thalassemia là một bước quan trọng giúp thay đổi cuộc sống của những người đang chung sống với căn bệnh này
“ Thalassemia là căn bệnh gây đau đớn ảnh hưởng đến tim, gan, xương của bệnh nhân nhưng thật may mắn khi đã tìm ra một phương pháp điều trị bằng tế bào gốc giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho họ”
Sonal Mistry, 38 tuổi, đến từ Birmingham, được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia từ nhỏ và được cấy ghép tế bào gốc vào năm 1991, khi cô mới 5 tuổi. Khi còn nhỏ cô phải truyền máu thường xuyên để kiểm soát tình trạng của mình nhưng sau đó cô đã chữa khỏi bệnh bằng tế bào hiến tặng từ em gái mình, Krishna.
Sau khi gặp phải những biến chứng ban đầu, Sonal đã có được một cuộc sống khỏe mạnh, không bệnh và chỉ cần xét nghiệm máu định kỳ để kiểm tra tình trạng của mình.
Sonal cho biết: “Tôi đã không dùng bất kỳ loại thuốc nào kể từ năm 15 tuổi. Tất cả các kết quả xét nghiệm của tôi đều bình thường và hiện tôi đang có một cuộc sống khỏe mạnh. Tôi đã kết hôn và trở thành một nhà khoa học về tế bào gốc. Tôi đã đền đáp những gì mà tôi nhận được bằng cách giúp đỡ những bệnh nhân như tôi”
Ngoài công việc là một nhà nghiên cứu về tế bào gốc, Sonal trước đây còn làm việc tại một bệnh viện chuyên điều trị bệnh nhân thalassemia và bệnh hồng cầu hình liềm, giúp cô có hiểu hơn về tiềm năng của phương pháp điều trị này
Cô nói: “Tôi đã gặp rất nhiều bệnh nhân bị biến chứng nghiêm trọng về tim và gan . Nếu không được cấy ghép, có lẽ tôi vẫn phải truyền máu và phải thường xuyên đến bệnh viện.”
“Tôi rất biết ơn những người đã đồng hành trong cuộc hành trình của mình và thật tuyệt vời khi được giúp đỡ người khác. Tôi thật sự rất vui khi nghe tin tức này và tôi hy vọng cuộc sống của những người trưởng thành mắc căn bệnh này thay đổi như tôi”.
Kirthana Balachandran, một sinh viên y khoa 20 tuổi đến từ Tây London, được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia khi cô mới ba tháng tuổi. Mặc dù trước đây cô có khả năng được ghép tế bào gốc khi còn nhỏ và khi là thiếu niên, nhưng tiếc là không tìm thấy người hiến tặng phù hợp, nên Kirthana vẫn phải truyền máu ba tuần một lần và dùng thuốc để kiểm soát tình trạng của mình.
Kirthana cho biết: “Căn bệnh đã ảnh hưởng đến tôi rất nhiều. Đôi khi tôi bị đau cơ, đau lưng và thậm chí có thể cảm thấy khó thở hoặc hồi hộp khi đi lên dốc. Nó phụ thuộc vào lượng máu của tôi. Khi lượng máu thấp, tôi cảm thấy rất mệt mỏi và ảnh hưởng đến cuộc sống của tôi như khi tôi đi thi. Nhưng khi trở lại bình thường tôi không ổn và không có biểu hiện gì”
Đối với Kirthana, tế bào gốc có thể được cấy ghép cho bệnh nhân ở tuổi trưởng thành mang đến một cơ hội chữa căn bệnh của mình, điều mà trước đây cô không có được.
Cô nói: “Khi tôi còn trẻ, tôi đã tìm kiếm người hiến tặng từ gia đình nhưng không có ai phù hợp và cơ hội cũng dần mất đi . Với tin tức ngày hôm nay, nếu có thể tìm được người hiến tặng thì đó sẽ là một điều tuyệt vời, vì nó thực sự có thể thay đổi cuộc đời tôi. Tôi sẽ không bao giờ phải truyền máu nữa và tôi cũng không phải lo lắng về tác dụng phụ từ việc truyền máu cũng như sức khỏe của mình trong tương lai.
“Thật ngạc nhiên là họ đã áp dụng phương án điều trị này cho người lớn, bởi vì chúng tôi vẫn có cơ hội tìm được người hiến tặng, ngay cả khi ở độ tuổi lớn hơn”.
Romaine Maharaj, Giám đốc điều hành Hiệp hội Thalassemia Anh Quốc cho biết: “Chúng tôi rất vui khi nhận được sự chấp thuận về việc Allo-HSCT cho người lớn mắc bệnh thalassemia phụ thuộc vào truyền máu. Đây là cột mốc đáng nhớ mang lại hy vọng cho những người trưởng thành có người hiến tặng phù hợp, những người trước đây đã không thể tiếp cận phương pháp điều trị này.”
“Mặc dù đây là một bước tiến lớn và là một chiến thắng lớn đối với bệnh thalassemia, nhưng chúng tôi cũng vẫnchờ đợi sự phê duyệt cho các liệu pháp gen. Việc có sẵn cả hai lựa chọn điều trị sẽ mang lại cho nhiều cơ hội sống cho bệnh nhân mà không cần truyền máu, nâng cao cả chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của họ”.
Đầu năm nay, NHS đã trở thành hệ thống chăm sóc sức khỏe đầu tiên trên thế giới cung cấp kiểu gen nhóm máu cho những người mắc bệnh thalassemia và bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là bản phân tích DNA chi tiết về nhóm máu của từng bệnh nhân để so sánh chính xác hơn những người cần truyền máu với máu được hiến.
Chương trình mới mang tính bước ngoặt, được NHS Anh Quốc, NHS Máu và cấy ghép hợp tác thực hiện, sẽ giúp đảm bảo bệnh nhân nhận được phương pháp điều trị tốt nhất cho họ, giảm nguy cơ/tác động của phản ứng với máu của người hiến và nghiên cứu các kháng thể tấn công tế bào máu của người hiến.
Nguồn: NHS England
