News-Medical, 07/10/2022
Có 3 em bé đã được sinh ra sau khi được điều trị tật nứt đốt sống đầu tiên trên thế giới kết hợp phẫu thuật với tế bào gốc. Điều này đã được thực hiện nhờ một thử nghiệm lâm sàng mang tính bước ngoặt tại UC Davis Health.
Phương pháp điều trị độc nhất vô nhị, được thực hiện khi thai nhi vẫn đang phát triển trong tử cung người mẹ, có thể cải thiện kết quả cho những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh này.
Bắt đầu vào mùa xuân năm 2021, thử nghiệm lâm sàng được biết đến với tên gọi chính thức là “Thử nghiệm CuRe: Liệu pháp tế bào để điều trị thoát vị tủy-màng tủy thai nhi.” Tổng cộng sẽ có 35 bệnh nhân được điều trị.
3 em bé từ cuộc thử nghiệm đã sinh ra cho đến nay sẽ được nhóm nghiên cứu theo dõi cho đến khi được 30 tháng tuổi để đánh giá đầy đủ tính an toàn và hiệu quả của thủ thuật.
Giai đoạn đầu tiên của thử nghiệm được tài trợ bởi khoản tài trợ 9 triệu đô la Mỹ từ cơ quan tế bào gốc của bang, Viện Y học Tái tạo California (CIRM).
Emily, người tham gia thử nghiệm lâm sàng đầu tiên đã đến từ Austin, Tex để tham gia, cho biết: “Thử nghiệm lâm sàng này có thể nâng cao chất lượng cuộc sống cho rất nhiều bệnh nhân đến tham gia.” Con gái Robbie của cô chào đời vào tháng 10 năm ngoái. “Chúng tôi không biết về tật nứt đốt sống cho đến khi được chẩn đoán. Chúng tôi rất biết ơn vì đã trở thành một phần của thử nghiệm này. Chúng tôi đang cho con gái mình cơ hội tốt nhất để có một tương lai tươi sáng.”
Tật nứt đốt sống, còn được gọi là thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele), xảy ra khi các mô cột sống không kết hợp đúng cách trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Dị tật bẩm sinh có thể dẫn đến một loạt các khuyết tật về nhận thức, khả năng vận động, tiết niệu và ruột suốt đời. Nó ảnh hưởng 1.500 đến 2.000 trẻ em ở Hoa Kỳ mỗi năm. Nó thường được chẩn đoán thông qua siêu âm.
Mặc dù phẫu thuật được thực hiện sau khi sinh có thể giúp giảm bớt một số tác động, nhưng phẫu thuật trước khi sinh có thể ngăn ngừa hoặc giảm bớt mức độ nghiêm trọng của tổn thương cột sống đối với thai nhi, vốn trở nên trầm trọng hơn trong quá trình mang thai.
Diana Farmer, bác sĩ nữ chuyên phẫu thuật bào thai đầu tiên trên thế giới, là giáo sư và chủ nhiệm phẫu thuật tại UC Davis Health và là điều tra viên chính của nghiên cứu, cho biết: “Tôi đã làm việc để hướng tới ngày này trong gần 25 năm nay.”
Con đường dẫn đến một phương pháp chữa bệnh trong tương lai
Là người lãnh đạo thử nghiệm lâm sàng Management of Myelomeningocele Study (MOMS) vào đầu những năm 2000, Farmer trước đây đã giúp chứng minh rằng phẫu thuật bào thai làm giảm khuyết tật thần kinh do tật nứt đốt sống. Nhiều trẻ em trong nghiên cứu đó cho thấy sự cải thiện nhưng vẫn phải ngồi xe lăn hoặc nẹp chân.
Farmer đã tuyển chọn chuyên gia kỹ thuật sinh học Aijun Wang để giúp đưa công việc đó lên một tầm cao mới. Cùng nhau, họ đã thành lập Phòng thí nghiệm Kỹ thuật Sinh học Phẫu thuật Y tế UC Davis để tìm cách sử dụng tế bào gốc và kỹ thuật sinh học nhằm nâng cao hiệu quả phẫu thuật và cải thiện kết quả điều trị. Farmer cũng đã thành lập Trung tâm Điều trị và Chăm sóc Thai nhi UC Davis với bác sĩ phẫu thuật bào thai Shinjiro Hirose và Trung tâm Phẫu thuật Trẻ em UC Davis vài năm trước.
Farmer, Wang và nhóm nghiên cứu của họ đã nghiên cứu cách tiếp cận mới bằng cách sử dụng tế bào gốc trong phẫu thuật bào thai trong hơn 10 năm. Trong thời gian đó, trên mô hình động vật đã cho thấy nó có khả năng ngăn ngừa chứng tê liệt liên quan đến tật nứt đốt sống.
Người ta tin rằng các tế bào gốc hoạt động để sửa chữa và phục hồi các mô cột sống bị tổn thương, vượt quá những gì mà phẫu thuật có thể thực hiện đơn lẻ.
Nghiên cứu ban đầu của Farmer và Wang đã chứng minh rằng phẫu thuật trước khi sinh kết hợp với các tế bào mô đệm trung mô có nguồn gốc từ nhau thai người, được giữ cố định bằng giá đỡ vật liệu sinh học để tạo thành một “miếng vá”, đã giúp cừu con bị nứt đốt sống có thể đi lại mà không bị khuyết tật đáng kể.
“Khi những chú cừu con được nhận tế bào gốc được sinh ra, chúng đã có thể đứng được và có thể chạy xung quanh gần như bình thường. Điều đó thật đáng kinh ngạc.” Aijun Wang, Kỹ thuật viên sinh học
Khi nhóm nghiên cứu cải tiến kỹ thuật phẫu thuật và công nghệ tế bào gốc, phương pháp điều trị cũng cải thiện khả năng vận động của những con chó bị nứt đốt sống tự nhiên.
Cặp chó bulldog Anh tên Darla và Spanky là những con chó đầu tiên trên thế giới được điều trị thành công bằng phẫu thuật và tế bào gốc. Nứt đốt sống, một dị tật bẩm sinh phổ biến ở giống chó này, thường khiến chúng không thực hiện được nhiều chức năng ở chân sau.
Ở 4 tháng tuổi, sau khi được kiểm tra lại, Darla và Spanky cho thấy đã có thể đi lại, chạy nhảy và chơi đùa.
Thử nghiệm trên người đầu tiên trên thế giới
Khi Emily cùng chồng là Harry biết rằng họ sẽ lần đầu làm cha mẹ, họ không hề mong đợi bất kỳ biến chứng thai kỳ nào. Nhưng ngày Emily biết được rằng đứa con đang phát triển của mình bị nứt đốt sống cũng là ngày lần đầu tiên cô nghe về cuộc thử nghiệm CuRe.
Đối với Emily, đó là một cứu cánh mà họ không thể từ chối.
Tham gia thử nghiệm có nghĩa là cô ấy sẽ phải tạm thời chuyển đến Sacramento để phẫu thuật bào thai và sau đó là tái khám hàng tuần trong suốt thai kỳ.
Sau khi kiểm tra, chụp MRI và phỏng vấn, Emily nhận được tin thay đổi cuộc đời rằng cô đã được chấp nhận vào thử nghiệm. Dự kiến phẫu thuật thai nhi vào ngày 12/7/2021 khi thai được 25 tuần 5 ngày.
Nhóm nghiên cứu của Farmer và Wang sản xuất tế bào gốc cấp độ lâm sàng – tế bào gốc trung mô – từ mô nhau thai tại Viện Y học tái tạo CIRMfunded của UC Davis Health. Các tế bào này được biết đến là một trong những loại tế bào có tiềm năng hứa hẹn nhất trong y học tái tạo.
Phòng thí nghiệm đạt chứng chỉ Thực hành Sản xuất Tốt (GMP) để sản xuất sản phẩm sử dụng an toàn cho người. Chính tại đây, họ đã tạo miếng dán tế bào gốc cho ca phẫu thuật bào thai của Emily.
Priya Kumar, nhà khoa học tại Trung tâm Kỹ thuật Sinh học Phẫu thuật thuộc Khoa Phẫu thuật, cho biết: “Đó là một quá trình kéo dài 4 ngày để tạo ra các miếng dán tế bào gốc và chuyển chúng đến phòng phẫu thuật. Thời gian chúng tôi thu nhận các tế bào, thời gian chúng tôi nuôi cấy trên scaffold (giá đỡ vật liệu sinh học) và thời gian chúng tôi cung cấp cho điều trị, tất cả đều rất quan trọng.”
Lần đầu tiên trong lịch sử y học
Trong quá trình lịch sử của Emily, một nhóm điều hành và chuẩn bị tế bào gồm 40 người đã thực hiện công việc một cách cẩn thận mà họ đã chuẩn bị từ lâu.
Sau khi Emily được gây mê toàn thân, một lỗ nhỏ được tạo ra trong tử cung của cô ấy và họ đưa thai nhi đến điểm rạch đó để chúng có thể phơi bày xương sống và khuyết tật nứt đốt sống. Các bác sĩ phẫu thuật đã sử dụng kính hiển vi để bắt đầu sửa chữa một cách cẩn thận.
Sau đó là khoảnh khắc của sự thật: Miếng dán tế bào gốc được đặt trực tiếp trên tủy sống của thai nhi. Các bác sĩ phẫu thuật bào thai sau đó đóng vết mổ để cho phép các mô tái tạo.
“Việc đặt miếng dán tế bào gốc diễn ra không gặp trở ngại nào. Mẹ và thai nhi đáp ứng rất tốt!” Farmer cho biết.
Nhóm nghiên cứu tuyên bố ca phẫu thuật đầu tiên đã thành công.
Ngày em bé chào đời
Vào ngày 20 tháng 9 năm 2021, khi thai được 35 tuần 5 ngày, Robbie chào đời với trọng lượng 5 pound, 10 ounce, dài 19 inch qua C-section.
“Một trong những nỗi sợ hãi đầu tiên của tôi là tôi sẽ không thể nhìn thấy con, nhưng họ đã đưa con đến với tôi. Lần đầu tiên tôi nhìn thấy ngón chân của con lắc lư” Emily nói.
Đối với Farmer, ngày này là điều cô đã mong đợi từ lâu, và nó đã đến với những điều bất ngờ. Nếu Robbie vẫn không được điều trị, thì có thể cô bé sẽ bị liệt chân bẩm sinh.
Farmer, người lưu ý rằng quan sát không phải là xác nhận chính thức nhưng nó đầy hứa hẹn, cho biết: “Rất rõ ràng vào phút cô bé được sinh ra rằng cô bé đang đá vào chân của mình và tôi nhớ rất rõ ràng. Chúa ơi, tôi nghĩ rằng cô bé đang ngọ nguậy ngón chân của mình. Thật là tuyệt vời. Chúng tôi liên tục nói rằng có thấy điều đó không? Có thật không?”
Cả mẹ và bé đều ở nhà và sức khỏe tốt. Robbie vừa tổ chức sinh nhật đầu tiên.
Nhóm nghiên cứu CuRe thận trọng trong việc đưa ra kết luận và cho biết vẫn còn nhiều điều phải học trong giai đoạn thử nghiệm an toàn này. Nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục theo dõi Robbie và những đứa trẻ khác trong cuộc thử nghiệm cho đến khi chúng được 6 tuổi, với một cuộc kiểm tra quan trọng diễn ra vào thời điểm 30 tháng để xem chúng có tập đi và tập ngồi bô hay không.
Emily nói: “Trải nghiệm này lớn hơn cả cuộc đời và vượt quá mọi sự mong đợi. Tôi hy vọng cuộc thử nghiệm này sẽ nâng cao chất lượng cuộc sống cho rất nhiều bệnh nhân. Chúng tôi rất vinh dự được trở thành một phần của quá trình tạo ra lịch sử”
Nguồn: University of California – Davis Health
Ảnh: nguồn sưu tầm
