Bệnh viện Nhi Trung ương công bố bước tiến mới: Ghép máu dây rốn không cùng huyết thống điều trị thành công cho trẻ mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Frontiers in Immunology, 10/07/2026

TÓM TẮT: Nghiên cứu được công bố trên tạp chí quốc tế Frontiers in Immunology (tháng 07/2026) cho thấy phương pháp ghép máu dây rốn từ người hiến không cùng huyết thống (UCBT) đạt tỷ lệ sống sót chung lên tới 91,7% trên nhóm bệnh nhi mắc bệnh suy giảm miễn dịch và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam.

Bối cảnh: Lối thoát cho trẻ thiếu nguồn hiến tủy phù hợp

Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để hoặc giảm nhẹ căn bản cho nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm ở trẻ em, bao gồm suy giảm miễn dịch bẩm sinh (IEI) và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM). Tuy nhiên, việc tìm kiếm người hiến tủy hòa hợp HLA hoàn toàn trong gia đình thường gặp nhiều khó khăn.

Trong bối cảnh đó, máu dây rốn không cùng huyết thống (UCBT) nổi lên như một nguồn tế bào gốc thay thế tối ưu nhờ khả năng lưu trữ sẵn có, không mất thời gian huy động người hiến và chấp nhận độ lệch HLA cao hơn so với tế bào gốc từ người trưởng thành.

Đối tượng nghiên cứu

Đội ngũ bác sĩ, nhà khoa học tại Bệnh viện Nhi Trung ương cùng các đơn vị phối hợp đã tiến hành nghiên cứu hồi cứu trên 12 bệnh nhi liên tiếp thực hiện ghép đơn vị máu dây rốn không cùng huyết thống từ tháng 10/2020 đến tháng 02/2026:

• Độ tuổi trung bình khi ghép: 19 tháng (từ 7 đến 42 tháng).
• Thời gian từ khi chẩn đoán đến khi ghép: Trung bình 10 tháng. (Đáng chú ý, thời gian chờ ghép đã giảm mạnh từ 18–39 tháng trước năm 2024 xuống chỉ còn 3–6 tháng từ sau năm 2024).
• Các bệnh lý được điều trị:
  • Hội chứng Wiskott-Aldrich (7 ca).
  • Bệnh viêm ruột khởi phát rất sớm do đột biến gen IL10R (2 ca).
  • Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng – SCID (1 ca).
  • Thiếu hụt phức hợp kháng nguyên phù hợp tổ chức lớp II – MHC Class II (1 ca).
  • Hội chứng Mucopolysaccharidosis tuýp II (1 ca).

Phương pháp thực hiện & Quy trình kỹ thuật

Nghiên cứu áp dụng quy trình y khoa chuẩn hóa nghiêm ngặt từ khâu chọn mẫu, điều hòa miễn dịch đến chăm sóc hậu ghép:

1. Tiêu chuẩn chọn mẫu máu dây rốn

• Đơn vị máu dây rốn được chọn lọc dựa trên xét nghiệm độ phân giải cao HLA (ở các locus HLA-A, HLA-B và HLA-DRB1). Ưu tiên các mẫu hòa hợp 5/6 hoặc 6/6 HLA.
• Liều lượng tế bào bắt buộc: Tổng số tế bào có nhân (TNC) ≥ 4 x 10⁷/kg và tế bào CD34+ ≥ 3 x 10⁵/kg cân nặng bệnh nhi. Trong thực tế, liều lượng truyền đạt được ở mức rất cao: trung bình TNC là 8.07 x 10⁷/kg và CD34+ là 6.92 x 10⁵/kg

2. Phác đồ điều kiện hóa (Conditioning) & Dự phòng GVHD

• Phác đồ diệt tủy (MAC): 100% bệnh nhi nhận phác đồ diệt tủy, phổ biến nhất là phác đồ kết hợp Busulfan, Fludarabine và Globulin kháng tế bào tuyến ức (ATG).
• Dự phòng bệnh ghép chống chủ (aGVHD): Sử dụng phối hợp Cyclosporin (tiêm truyền tĩnh mạch, duy trì nồng độ đáy 150–200 ng/mL) và Mycophenolate Mofetil (MMF) khởi đầu từ ngày -2. MMF được dừng sau ngày +28 và Cyclosporin giảm liều dần từ ngày +100 nếu không phát sinh biến chứng.

3. Quy trình truyền Tế bào gốc

• Mẫu máu dây rốn đông lạnh được rã đông và truyền trực tiếp qua đường tĩnh mạch trung tâm trong vòng 15–30 phút.

4. Kiểm soát nhiễm trùng và chăm sóc hỗ trợ

• Cách ly vô trùng: Bệnh nhi được nằm phòng áp lực dương có bộ lọc không khí HEPA, tuân thủ vệ sinh và trang phục phòng hộ nghiêm ngặt.
• Dự phòng vi sinh:
  • Nấm: Dùng Micafungin đường tĩnh mạch, chuyển sang Voriconazole đường uống khi xuất viện.
  • Vi khuẩn & Vi-rút: Dùng kháng sinh dự phòng từ ngày +3; dùng Acyclovir/Ganciclovir đối với các trường hợp nguy cơ nhiễm CMV/HSV.
  • Pneumocystis jirovecii: Dùng Trimethoprim-sulfamethoxazole trước ghép và tái khởi động sau khi mọc mảnh ghép.
  • Bổ sung miễn dịch: Tiêm IVIG (500 mg/kg) khi nồng độ IgG huyết thanh < 500 mg/dL

Kết Quả Lâm Sàng Nổi Bật

Sau thời gian theo dõi trung bình 26 tháng trên nhóm bệnh nhân sống sót, nghiên cứu ghi nhận những chỉ số lâm sàng vô cùng tích cực:

• Tỷ lệ sống sót chung (OS): 91,7% (11/12 bệnh nhi)
• Tỷ lệ mọc mảnh ghép bạch cầu trung tính: 75% (9/12 bệnh nhi)
• Thời gian mọc bạch cầu trung tính: Trung bình 15 ngày (11–25 ngày)
• Thời gian hồi phục tiểu cầu: Trung bình 35 ngày (25–57 ngày)
• Tỷ lệ ghép thành công (UCBT EFS): 66,7%
• Tỷ lệ biến chứng ghép chống chủ (aGVHD) độ II–IV: 41,6% (không ghi nhận ca nào bị GVHD mãn tính)

Xử trí thất bại mảnh ghép: Có 2 trường hợp thất bại mọc mảnh ghép ban đầu đã được cứu chữa thành công bằng phương pháp ghép bán hòa hợp (haploidentical) từ bố/mẹ với phác đồ điều kiện hóa giảm độc tính.

Sự Phục Hồi Hệ Miễn Dịch

Quá trình hồi phục miễn dịch sau ghép diễn ra theo đúng tiến trình sinh học:

• Tế bào NK và Tế bào T: Phục hồi trở lại khoảng tham chiếu theo độ tuổi vào khoảng ngày +100 sau ghép.
• Tế bào B: Phục hồi chậm hơn, tăng tốc rõ rệt trong giai đoạn từ ngày +100 đến ngày +180.
• Có 5 bệnh nhi đã ngừng hoàn toàn thuốc chế phẩm miễn dịch trong quá trình theo dõi.

Ý Nghĩa Khoa Học Và Giá Trị Thực Tiễn

Nghiên cứu này là báo cáo đầu tiên tại Việt Nam chứng minh tính khả thi, an toàn và hiệu quả của phương pháp ghép máu dây rốn không cùng huyết thống trong điều trị các bệnh di truyền và suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em.

Thành công này không chỉ mang lại hy vọng sống cho những bệnh nhi không có người hiến tủy đồng huyết thống, mà còn khẳng định năng lực chuyên môn và quy trình chăm sóc hậu ghép tiệm cận chuẩn mực quốc tế của y tế Việt Nam.

Tài liệu tham khảo

Bài viết được dịch và tóm tắt từ bài báo (nếu có): Cao-Viet, T., Nguyen-Ngoc-Quynh, L., Ha-Phuong, A., Dang-Thi, H., Nguyen-Thanh, B., Can-Thi-Bich, N., … & Tran-Minh, D. (2026). Unrelated cord blood transplantation for pediatric patients with inborn error of immunity and inborn error of metabolism in Vietnam: early single-center experience. Frontiers in Immunology, 17, 1871545.

Nguồn: Frontiers in Immunology

Link: https://doi.org/10.3389/fimmu.2026.1871545