Science, 26/02/2026
Nghiên cứu hiện đang được mở rộng để thực hiện nhiều ca can thiệp trong tử cung và đánh giá ảnh hưởng đối với mức độ khuyết tật khi trẻ lớn hơn.
Tobi, được chụp hình cùng cha mẹ là Michelle Johnson (bên phải) và Jeff Maginnis, là một trong sáu trẻ đã được điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc thử nghiệm cho tật nứt đốt sống trước khi chào đời.
Khi Michelle Johnson biết đến một thử nghiệm đang đánh giá tính an toàn của phương pháp điều trị thử nghiệm dành cho tật nứt đốt sống nặng, người mẹ sống tại bang Oregon đã ngay lập tức nắm lấy cơ hội để thai nhi của mình được tham gia. Tình trạng này – trong đó một phần tủy sống của trẻ nhô ra ngoài qua một vết hở ở lưng, dẫn đến khuyết tật suốt đời – được phát hiện trong lần siêu âm ở tuần thai thứ 20, và cô cùng bạn đời Jeff Maginnis đã gấp rút tìm hiểu các phương pháp điều trị. Thử nghiệm này bổ sung cho phẫu thuật thai nhi nhằm đóng vết hở – phương pháp điều trị tiêu chuẩn vàng đối với tật nứt đốt sống nặng – bằng một liều tế bào gốc có thể giúp quá trình phục hồi diễn ra tốt hơn; sự kết hợp này đã chứng minh hiệu quả qua nhiều năm nghiên cứu trên động vật.
Việc tham gia thử nghiệm đồng nghĩa với việc gia đình phải chuyển đến một bang khác của Hoa Kỳ và chấp nhận nhiều xáo trộn lớn trong cuộc sống, nhưng “đó thực sự là một cơ hội cực kỳ hiếm có,” Johnson nói. “Việc chúng tôi có thể tiếp cận phương pháp này thật khó tin.” Hiện nay, con trai họ, Tobi, đã 4 tuổi và trông khỏe mạnh. Cậu bé là một trong sáu trẻ có dữ liệu được đưa vào nghiên cứu công bố hôm nay trên tạp chí The Lancet, cho thấy phương pháp này không gây tác dụng phụ bất lợi ngắn hạn và không làm ảnh hưởng đến lợi ích của phẫu thuật đơn thuần. Các nhà nghiên cứu đã bắt đầu mở rộng thử nghiệm nhằm tuyển thêm phụ nữ mang thai có cùng chẩn đoán.
Theo lời mẹ của Tobi, hiện đã 4 tuổi, cậu bé có thể đi và chạy bình thường dù từng được chẩn đoán mắc tật nứt đốt sống ngay từ khi còn trong bụng mẹ.
Các chuyên gia độc lập không tham gia nghiên cứu cho rằng đây là một bước tiến đầy triển vọng hướng tới phương pháp điều trị tốt hơn cho tật nứt đốt sống, đồng thời là cột mốc quan trọng trong nỗ lực ứng dụng liệu pháp tế bào gốc trong tử cung để điều trị các dị tật bẩm sinh nói chung. “Đã có một nền tảng bằng chứng ngày càng vững chắc đứng sau thử nghiệm đầu tiên trên người này”, nhà khoa học y sinh Gabriel Galea tại University College London cho biết. Tuy vậy, ông cũng lưu ý rằng dữ liệu an toàn hiện chỉ giới hạn trong thời gian ngắn sau sinh, vì vậy cần theo dõi lâu dài hơn.
Tật nứt đốt sống là một dạng dị tật ống thần kinh, trong đó cột sống hoặc tủy sống của phôi thai không hình thành đúng cách trong tử cung. Mặc dù nhiều trường hợp có thể phòng ngừa bằng việc bổ sung axit folic trước và trong thai kỳ, mỗi năm vẫn có khoảng nửa triệu trẻ sơ sinh trên toàn thế giới mắc dị tật này. Ở thể nặng nhất –myelomeningocele – dịch tích tụ trong não trẻ sơ sinh và tủy sống bị tổn thương tiến triển, gây ra các vấn đề thần kinh và vận động cũng như rối loạn chức năng ruột và bàng quang như táo bón và tiểu không kiểm soát.
Trước đây, phẫu thuật đóng phần tủy sống bị hở được thực hiện sau khi trẻ chào đời, nhưng một nghiên cứu mang tính bước ngoặt năm 2011 đã cho thấy lợi ích đáng kể khi thực hiện thủ thuật này trong tử cung. Tuy nhiên, phần lớn trẻ được điều trị vẫn phải đối mặt với nhiều khó khăn – ví dụ, hơn một nửa vẫn không thể tự đi lại khi 2,5 tuổi.
Đặc tính tái tạo của tế bào gốc có thể giúp sửa chữa vùng cột sống đã được phẫu thuật đóng lại và ngăn ngừa tổn thương thêm cho thai nhi trong quá trình phát triển. Chúng cũng đang được nghiên cứu như phương pháp điều trị trong tử cung cho các bệnh khác, bao gồm bệnh máu di truyền thalassemia và bệnh xương giòn (osteogenesis imperfecta – OI), mặc dù chưa có phương pháp nào được phê duyệt. Các nhà nghiên cứu OI gần đây đã trình bày dữ liệu thử nghiệm cho thấy số ca gãy xương giảm ở trẻ được điều trị bằng tế bào gốc trước sinh. (Điều phối viên nghiên cứu Cecilia Götherström tại Viện Karolinska cho biết nhóm đang hoàn tất phân tích và hy vọng sớm công bố kết quả đầy đủ.)
Thử nghiệm tật nứt đốt sống do bác sĩ phẫu thuật nhi khoa Diana Farmer và nhà khoa học y sinh Aijun Wang tại Đại học California, Davis dẫn dắt, sử dụng tế bào gốc trung mô có nguồn gốc từ nhau thai (PMSCs) được tạo từ mô nhau thai hiến tặng. Các nghiên cứu trước đây của nhóm cho thấy, trong điều kiện nuôi cấy, các tế bào này có khả năng bảo vệ neuron khỏi tổn thương và kích thích sự phát triển của chúng. Trên mô hình cừu chưa sinh, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm miếng vá chứa PMSCs kết hợp với một ma trận protein mô phỏng môi trường ngoại bào tự nhiên. Khi được đặt trực tiếp lên tổn thương cột sống trong quá trình phẫu thuật sửa chữa, miếng vá này giúp bảo vệ neuron và cải thiện khả năng vận động sau sinh.
Trong thử nghiệm mới khởi động năm 2021, Wang, Farmer và cộng sự đã tuyển sáu phụ nữ mang thai từ 24 đến 26 tuần có thai nhi được chẩn đoán tật nứt đốt sống nặng. Các bác sĩ đặt miếng vá PMSC lên tủy sống bị hở của mỗi thai nhi trước khi đóng vết thương. Sau khi mỗi trẻ được sinh bằng phương pháp mổ lấy thai, các nhà nghiên cứu kiểm tra các biến chứng, bao gồm rò rỉ dịch não tủy vào các mô xung quanh cột sống, dấu hiệu nhiễm trùng, vấn đề lành vết thương và hình thành khối u – một mối lo ngại đối với các liệu pháp sử dụng tế bào gốc.
“Chúng tôi không ghi nhận bất kỳ tác dụng bất lợi đáng kể nào,” Wang cho biết. Trong mọi trường hợp, “em bé đều và người mẹ đều khỏe mạnh. Và phương pháp điều trị này không làm ảnh hưởng đến những lợi ích dự kiến của phẫu thuật thai nhi đơn thuần.”
David Chitayat, một nhà di truyền học y khoa tại Mount Sinai Hospital, cho rằng kết quả rất hứa hẹn, mặc dù ông muốn thấy thêm nhiều dữ liệu hơn. Ông đặt câu hỏi liệu tế bào gốc có thể được đưa vào bằng phương pháp ít xâm lấn hơn hay không. Trong nghiên cứu này, bác sĩ phải mở tử cung, nhưng các phương pháp sửa chữa tật nứt đốt sống mới hơn sử dụng camera nhỏ và dụng cụ vi phẫu qua các vết rạch nhỏ. (Wang cho biết nhóm của ông đang nghiên cứu lựa chọn này.)
Với số lượng bệnh nhân cònhạn chế và thời gian theo dõi ngắn, hiện vẫn chưa thể xác định liệu việc bổ sung tế bào gốc có mang lại lợi ích vượt trội so với phẫu thuật đơn thuần hay có thể gây tác dụng phụ lâu dài hay không. Giai đoạn thứ hai của thử nghiệm nhằm phân tích kết quả ở 35 trẻ, trong đó 19 trẻ đã được điều trị, theo Wang – người cùng Farmer được ghi nhận là đồng sáng chế trong nhiều bằng sáng chế liên quan đến công nghệ này. Nghiên cứu sẽ tiếp tục theo dõi các vấn đề an toàn cho đến khi trẻ 6 tuổi, đồng thời đánh giá ảnh hưởng đối với khả năng vận động cũng như chức năng ruột và bàng quang so với kết quả điển hình sau phẫu thuật. Galea lưu ý rằng việc đánh giá toàn diện sẽ cần nhiều thời gian hơn nữa, vì tật nứt đốt sống liên quan đến nguy cơ bệnh thận, một số loại ung thư và các vấn đề sức khỏe xuất hiện khi trưởng thành.
Về phía gia đình, Johnson và Maginnis bày tỏ sự biết ơn khi được tham gia nghiên cứu. Theo Johnson, bé Tobi hiện đi lại, thậm chí chạy, như thể chưa từng mắc bệnh. “Con tôi có tính cách rất hoạt bát, ở nhà thì con là ‘người chỉ huy’ của mọi người.” Gia đình hiện đang tích cực nâng cao nhận thức cộng đồng về phương pháp điều trị này. Cô nói thêm: “Tôi hy vọng tiến bộ y học này sẽ sớm được áp dụng cho tất cả mọi người.”
Tài liệu tham khảo
Nguồn: Science
Link: https://www.science.org/content/article/treating-fetuses-stem-cells-proves-safe-milestone-spina-bifida-trial
