Stem Cells Portal, 17/12/2021
Da là cơ quan lớn nhất của cơ thể người. Tuy nhiên sẽ như thế nào nếu da “bị bong tróc” chỉ bằng 1 cái chạm nhẹ ? Điều đó đã xảy ra chính xác trong trường hợp bệnh ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis bullosa – EB), đôi khi còn được biết đến với tên gọi “bệnh bướm”. Bệnh về da này là do những khiếm khuyết di truyền và do không thể chữa lành, chúng có thể gây tử vong và thường gặp ở những bệnh nhân trẻ.
Nhưng hiện tại đã có hy vọng: Năm 2015, nhóm các nhà trị liệu của Đức và Ý lần đầu tiên đã có thể chữa cho bệnh nhân mà diện tích da của họ đã bị tổn hại 80%. Liệu pháp điều trị này đã thành công trong thời gian dài và đã đang duy trì ổn định đến hiện tại, mà vào thời điểm đó chưa rõ ràng. Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ Maximilian Kückelhaus và Tobias Hirsch đến từ Đại học Münster đã cùng các cộng sự xác định khả năng thành công dài hạn của liệu pháp điều trị thử nghiệm này. Kết quả của nghiên cứu được công bố trên tạp chí The New England Journal of Medicine.
Trong trường hợp của bệnh ly thượng bì bóng nước, bệnh nhân bị đột biến ở các gen chịu trách nhiệm cho tạo cấu trúc cơ bản cho da. Kết quả của mỗi lần chạm nhẹ là da bị rộp và tạo vết thương hở. Lâu dài hơn, bệnh này đã được coi là không chữa khỏi, tuy nhiên các bác sĩ đã điều trị cho bé trai 7 tuổi và đã có kết quả chứng minh điều ngược lại, ít nhất đây là một trường hợp đã ghi nhận được.
Các nhà nghiên cứu lựa chọn phương pháp thử nghiệm điều trị chưa được sử dụng trước đây trên người trong trường hợp này: họ đã cấy ghép các tế bào gốc đã được biến đổi di truyền và nuôi cấy trong phòng thí nghiệm từ trước vào khu vực da tổn thương có diện tích 1m2. Với mục đích này, họ đã chỉnh sửa các tế bào gốc mang gen bệnh của da bệnh nhân bằng cách can thiệp vào thông tin di truyền.
Mục đích của việc biến đổi di truyền này là thay thế các đột biến ở những gen chịu trách nhiệm cho cấu trúc tế bào của da. Nói cách khác, các nhà nghiên cứu can thiệp để tạo ra phiên bản khỏe mạnh cho gen bị thiếu sót.
Việc điều trị đã thành công, cậu bé đã sống sót.
Đến nay, cậu bé đã 13 tuổi và là người duy nhất trên thế giới sống với cơ quan được thay thế hoàn toàn bởi tế bào được biến đổi di truyền, đó là lý do tại sao điều quan trọng hơn hết là kiểm tra các tác động lâu dài và đảm bảo rằng da được cấy ghép vẫn ổn định. Điều mà Bác sĩ Dr. Kückelhaus và Giáo sư Hirsch đã chứng minh trong nghiên cứu, và đã thực hiện trong 5 năm, là da được biến đổi di truyền có chất lượng tốt và ổn đinh 100%. Đồng thời, nhóm nghiên cứu không tìm thấy tác dụng phụ của việc cấy ghép.
Các bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ đang làm việc tại trường Đại học Münster (Viện Y học cơ xương) và tiến hành thực hiện thử nghiệm lâm sàng chuyên sâu tại Bệnh viện Đại học Münster và Hornheide/Münster, rất vui mừng rằng các nghiên cứu sâu hơn sẽ được thực hiện dựa trên các nghiên cứu của họ.
Giáo sư Hirsch phát biểu, “Sau kết quả khả quan và đầy hứa hẹn này, các nghiên cứu lâm sàng trên diện rộng sẽ được thực hiện với mục đích tạo ra các liệu pháp tế bào gốc kết hợp với gen để có thể chữa trị cho nhiều trẻ em bị mắc bệnh ly thượng bì bóng nước hơn.”
Tài liệu tham khảo:
Kueckelhaus, M., et al. Transgenic Epidermal Cultures for Junctional Epidermolysis Bullosa — 5-Year Outcomes. N Engl J Med 2021; 385:2264-2270. DOI: 10.1056/NEJMoa2108544
Nguồn: Đại học Muenster
